Понятия со словосочетанием «наследственная болезнь»
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...
Связанные понятия
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится...
Подробнее: Аутосомно-рецессивный тип наследования
Венерология — область медицины, изучающая инфекции, передающиеся половым путём, или иначе венерические заболевания. Венерология (лат. Venus, родительный падеж Veneris — Венера, у древних римлян богиня любви) — наука о течении, лечении и предупреждении венерических заболеваний.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...
Онтогенети́ческая изме́нчивость — изменчивость, отражающая реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма или его клеток. Отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип, то есть она является ненаследственной, или фенотипической. Из множества механизмов возникновения онтогенетической изменчивости являются следующие...
Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (англ. latent autoimmune diabetes in adults, LADA; «диабет 1.5 типа») — сахарный диабет, симптомы и начальное течение которого соответствуют клинической картине диабета второго типа, но притом этиология лежит ближе к диабету первого типа: обнаруживаются антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и ферменту глутаматдекарбоксилазе. По разным оценкам, в разных популяциях от 6 % до 50 % пациентов с диагнозом «диабет II типа» на самом деле поражены латентным...
Канцерофобия (от лат. cancer, «рак» и греч. φόβος, «страх»), также карцинофобия — иррациональный страх заболеть злокачественным новообразованием, разновидность нозофобии (боязни заболеть). Встречается при неврозах: обсессиях, ипохондрическом неврозе, психастении.
Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.
Экзогенные заболевания (болезни, индуцируемые внешней средой) — группа заболеваний из различных медицинских отраслей, причиной которых являются внешние факторы окружающей индивида среды. К ним относят все состояния заболевания из токсикологии и аллергологии, частично: из инфектологии (существуют инфекционные патоген в рамках нормальной кишечной микрофлоры, обитающие внутри человека, они являются эндогенными (обитая внутри человека), однако эти условные патогены в некоторых ситуациях, например, при...
Соматическое заболевание (от др.-греч. σῶμα — тело) — телесное заболевание, в противоположность психическому заболеванию.
Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Нейропсихиатрический биомаркер — это валидный стандартизованный высокоспецифичный биологический признак, указывающий на наличие того или иного нейропсихиатрического заболевания (шизофрения, биполярное аффективное расстройство, депрессия, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и другие расстройства, связанные с нарушением функции нервной системы).
Подробнее: Нейропсихиатрические биомаркеры
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.
Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Генети́ческие анома́лии — это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врождённых аномалий, связанных с изменением молекулы ДНК. Изменение числа хромосом в клетках или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона, или рождению особи с тяжёлыми пороками развития, нарушению функций воспроизводства.
Летальные мутации (лат. letalis — смертельный; лат. mutatio — изменение) — мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.Сведения о доминантных летальных мутациях ограничены, из-за трудности изучения. Рецессивные летальные мутации, напротив, изучены хорошо.
Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, - это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ), или трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ), также известные как прионные болезни — группа нейродегенеративных заболеваний людей и животных c образованием губчатой энцефалопатии, которая принадлежит к медленным инфекциям и характеризуется поражением центральной нервной системы, мышечной, лимфатической и других систем, с летальным исходом.
Онкофертильность: термин, образованный от слов Онкология и Фертильность — является направлением в медицинской практике, цель которого исследовать и предупреждать нарушения фертильности у мужчин и женщин, получавших лечение по поводу онкологических заболеваний.
Инфе́кция (от лат. inficio, infeci, infectum «заражать») — заражение живых организмов микроорганизмами (бактериями, грибами, простейшими). В категорию «инфекция» могут также включаться заражения вирусами, прионами, риккетсиями, микоплазмами, протеями, вибрионами, паразитами, насекомыми и членистоногими (очень редко). Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека (в медицине), животных (в зоотехнике, ветеринарии), растений (в агрономии).
Вирусный гепатит (лат. Hepatitis viruses) — воспаление ткани печени, вызываемое вирусами.
Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D-дефицитному рахиту.
Бессимптомный носитель (асимптоматический носитель) — человек (или другое существо), заражённый инфекционным заболеванием, но длительное время не проявляющий симптомов этого заболевания. Не будучи больным, такой носитель может передавать инфекцию другим.
Противораковая вакцина — вакцина, которая либо лечит рак, либо предотвращает заболевание раком. Вакцины, лечащие рак, называются терапевтическими противораковыми вакцинами.
Лета́льные алле́ли (также летали) — аллели, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определённых условиях или на определённых этапах развития. Чаще всего гибель из-за леталей происходит на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы. Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо...
Синдромы хромосомной нестабильности — группа наследственных заболеваний, связанных с хромосомной нестабильностью и повреждением. Они часто приводят к увеличению склонности к развитию определённых видов злокачественных новообразований.
Злокачественные клетки или малигниризованные клетки — это опухолевые клетки, обладающие не только тканевым, но и клеточным атипизмом, в значительной степени утратившие тканевую специфичность и обладающие способностью к безостановочному неконтролируемому размножению, метастазированию.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Дистонией называют синдром, при котором происходит постоянное спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу-агонист, так и противодействующую ей мышцу. Спазмы мышц часто непредсказуемы, они изменяют нормальное положение тела, могут носить хронический характер и вызывать значительное неудобство, боль и потерю трудоспособности.
Подробнее: Дистония
Иммуносупрессия, или иначе иммунодепрессия — угнетение иммунитета по той или иной причине. Иммуносупрессия бывает физиологической (необходимой в определённых ситуациях для организма), патологической (при различных заболеваниях и патологических состояниях) и искусственной, вызываемой приёмом ряда иммуносупрессивных препаратов и/или ионизирующими излучениями.
Педиатрическая онкология, или детская и подростковая онкология, — раздел медицины, возникший на стыке онкологии, неонатологии и педиатрии и занимающийся изучением доброкачественных и злокачественных опухолей у пациентов младенческого, детского и подросткового возраста, закономерностей их возникновения и развития в этих возрастных группах, их этиологии и патогенеза, особенностями протекания опухолевого процесса у младенцев, детей и подростков по сравнению с взрослыми людьми.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Уреаплазмоз — одна из наиболее часто встречающихся инфекций, передающихся половым путем. Однако, до сих пор среди докторов нет единого мнения, существует ли такая болезнь на самом деле или это вымысел врачей. Так, возбудители уреаплазмоза заселяют влагалище здоровой женщины в 60%, а у новорожденных девочек в 30% случаев. Т.е. враждебность уреаплазмы по отношению к человеку находится под вопросом.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Контагиозность (лат. contagiosus — заразительный, заразный) — свойство инфекционных болезней передаваться от больных людей (животных) здоровым восприимчивым людям (животным) путём передачи их возбудителя при непосредственном контакте или через факторы передачи.
Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела.
Нозофилия (от греч. νόσος, болезнь и φιλία, любовь; син. нозомания) — сверхценная идея о наличии того или иного заболевания и связанные с ней неадекватные представления о способах лечения и самолечения.
Маляриятерапия — методика лечения посредством заражения малярией. Разработана Юлиусом Вагнер-Яуреггом, который в 1917 году впервые привил малярию больным, страдающим прогрессивным параличом. За разработку этой терапии Вагнер-Яурегг в 1927 году получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. Вагнер-Яурегг также применял маляриятерапию для лечении сифилиса, нейросифилиса, рассеянного склероза и шизофрении.